Dünyanın Dört Kıtasından Bilim İnsanları ve Aileler İstanbul'da Buluştu
Beyin gelişimini etkileyen ultra-nadir genetik hastalık TBL1XR1 ile mücadele eden 10 ülkeden 17 çocuk ve aileleri, İstanbul'da düzenlenen uluslararası bilimsel konferansda bir araya geldi. HERDEM Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde, Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi ev sahipliğinde düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanları, klinisyenleri ve aileleri bir araya getirdi.
Katılımcı aileler Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya'dan gelmişlerdir. Konferans, dünyada ilk kez TBL1XR1'e odaklanan bilimsel buluşma olup, hastalığın daha iyi anlaşılması ve gelecekteki tedavi araştırmalarına zemin hazırlanması için kritik bir platform sunmaktadır.
Bilimsel Çalışmaların Kapsamı
Konferansta genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenlemeden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar geniş bir bilimsel çalışma yelpazesi ele alındı. Çocukların günlük yaşamda karşılaştıkları epilepsi, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim sorunları uzmanlarla birlikte değerlendirildi.
Ailelerin deneyimleri, hastalığın doğal seyrinin anlaşılması ve bilimsel araştırmaların önceliklerinin belirlenmesi açısından önemli bir kaynak oluşturmuştur.
Harvard'dan Prof. Eichler: Tedavi Adaylarını Test Etmeliyiz
Konferansın bilimsel çalışmalarına öncülük eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital'dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin önemine dikkat çekti.
Prof. Eichler, "Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor" ifadelerine yer verdi.
Tedavi Perspektifi ve Mevcut Durum
TBL1XR1'e özgü, insanlarda denenmeye hazır bir tedavi henüz bulunmazken, bilim insanları genetik araştırmalar, hasta hücreleri, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için önemli fırsatlar sunduğunu değerlendirmiştir.
Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobiliim Merkezi'nden Prof. Dr. Yong Cheng, TBL1XR1 fare modelleri üzerinde yürütülen klinik öncesi araştırmaları paylaşmıştır. Almanya Ulm Üniversitesi'nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs ise, hastalıkta görülebilen konuşma ve iletişim güçlükleri ile destekleyici iletişim yöntemlerine dikkat çekmiştir.
Ailelerin Dayanışması ve Uluslararası İşbirliği
HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel mücadelesinin uluslararası bilimsel işbirliğine dönüşmesinin önemine vurgu yaptı. Altınbaş, ailelerin ilk olarak çocuklarının sesini duyurmaya çalışıklarını, daha sonra diğer ailelere ulaştıklarını ve yalnız olmadıklarını fark ettiklerini belirterek, bu buluşmanın ailelerin uluslararası bir ağ içinde birleşmesinin önemine işaret etmiştir.
Konferans, nadir hastalıklar alanında uluslararası işbirliğine ve bilimsel ilerlemeye örnek teşkil etmektedir.
