Dünyanın İlk Uluslararası Konferansı İstanbul'da Gerçekleşti
Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya'dan gelen aileler, çocuklarının yaşadığı zorlukları bilim insanlarıyla paylaşmak üzere İstanbul'da bir araya geldi. HERDEM Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde, Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi ev sahipliğinde düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanlarını, klinisyenleri ve aileleri bir araya getirdi.
Bilimsel Çalışmalar ve Araştırma Alanları
Dünyanın ilk kez TBL1XR1'e odaklanan bu uluslararası bilimsel konferansında, genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenlemeden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar pek çok bilimsel çalışma ele alındı. Çocukların günlük yaşamda karşılaştıkları epilepsi, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim sorunları uzmanlarla birlikte değerlendirildi.
Ailelerin deneyimleri, hastalığın doğal seyrinin anlaşılması ve bilimsel araştırmaların önceliklerinin belirlenmesi açısından önemli bir kaynak oluşturdu.
Harvard Bilim İnsanı: Şimdi Tedavi Adaylarını Test Etmeliyiz
Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital'dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin önemine dikkat çekti. Eichler, "Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor" ifadelerini kullandı.
Tedavi Perspektifi ve Bilimsel Fırsatlar
TBL1XR1'e özgü, insanlarda denenmeye hazır bir tedavi henüz bulunmamakla birlikte, bilim insanları genetik araştırmalar, hasta hücreleri, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için önemli fırsatlar sunduğunu değerlendirdi.
Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobilim Merkezi'nden Prof. Dr. Yong Cheng, TBL1XR1 fare modelleri üzerinde yürütülen klinik öncesi araştırmaları paylaştı. Almanya Ulm Üniversitesi'nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs ise hastalıkta görülebilen konuşma ve iletişim güçlükleri ile destekleyici iletişim yöntemlerine dikkat çekti.
Ailelerin Uluslararası İş Birliğe Katkısı
HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel mücadelesinin uluslararası bilimsel iş birliğine dönüşmesinin önemine vurgu yaptı. Altınbaş, "Çocuklarımıza dünyayı anlatmayı hayal ederken, kendimizi dünyaya çocuklarımızı anlatırken buluyoruz" diyerek ailelerin önemli rolünü ortaya koydu.
